Todos por Jana, una nena de 5 años debe viajar a EE.UU para salvar su vida

Publicada el Autor Alberto "Beto" SilvaDeja un comentario

Todos Por Jana, esta pequeña guerrera que fue diagnosticada con el síndrome de Cantú, al año de vida, oriunda del Barrio de Villa Corina (Avellaneda, Pcia Bs As). Esta rara enfermedad genética, solo hay 100 casos reportados en el mundo. Prensa Beto Silva

Todos por Jana
Todos por Jana- Jornada solidaria en polideportivo Gabino Alegre de Villa Corina
Jana padece esta extraña enfermedad genética, causada, por la mutación del gen ABCC9. descubierto en el año 2012 y que provoca entre otras cosas, retrasos en el desarrollo y dificultades a veces en la alimentación y anormalidades gastrointestinales y oseas
 

Que es el Síndrome de Cantú

 
Es una rara condición genética causada en éste caso, por una mutación en el gen ABCC9. Hay aproximadamente 100 pacientes detectados en todo el mundo, y 50 diagnosticados. Este síndrome se asocia con múltiples anomalías congénitas , incluyendo el crecimiento excesivo del cuerpo y tamaño de la cabeza, a menudo grandes, excesivo cabello corporal (hipertricosis), anomalías cardiovasculares, incluyendo persistencia del PDA (patente ductus arterioso), problemas de válvulas cardíacas ocasionales, derrame pericárdico, vasos sanguíneos dilatados y tortuosos en todo el cuerpo y la presión arterial baja, bajo tono muscular y hiperflexibilidad, osteocondrodisplasia (problemas en los huesos),
 
Necesita viajar en junio a los Estados Unidos y realizarse los estudios correspondientes que le permitirán contar con una mejor calidad de vida. Jana fue invitada a viajar a Estados Unidos, más precisamente a Saint Louis, Missouri, para ser evaluada en el St. Louis Children´s Hospital y en Washington University Medical Center.
Todos por Jana, Jornada Solidaria
Jornada Solidaria Todos por Jana
El propósito de este viaje es para obtener información sobre las alteraciones de esta rara enfermedad, con la esperanza de encontrar un tratamiento en el futuro.

Para ayudar económicamente a Jana: 

Banco Santander Río Sucursal 201 Nro.349134/2

CBU:0720201088000034913422

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